一、A型题
1．重度精神发育迟滞者其成年后相当智龄为
A．12～15岁
B．9～12岁
C．6～9岁
D．3～6岁
E．0～3岁
正确答案:D解题思路：重度精神发育迟滞的智力水平为20～34，成年后相当智龄为3～6岁。
2．符合中度精神发育迟滞的是
A．主动活动少，大部分可在指导下做简单劳动
B．对陌生环境表现恐惧，不安或无反应，无劳动能力
C．大部分能在他人照顾下从事较简单劳动，日常生活可以自理
D．生活能力极低，完全依靠他人照料而生存
E．可以建立友谊和家庭，遇有特殊事件需给予支持
正确答案:A解题思路：该题考查各级精神发育迟滞的社会适应能力及劳动力。对陌生环境表现恐惧，不安或无反应，无劳动能力为重度精神发育迟滞的表现；大部分能在他人照顾下从事较简单劳动，日常生活可以自理，可以建立友谊和家庭，遇有特殊事件需给予支持为轻度精神发育迟滞水平的表现；生活能力极低，完全依靠他人照料而生存为极重度精神发育迟滞水平的表现。
3．符合轻度精神发育迟滞的是
A．几乎不会讲话，理解困难，表达亦有限
B．语言发育水平较差，词汇贫乏
C．既不会说话也听不懂别人的话
D．能表达有限的意愿和要求
E．言语发育较好但理解能力差，仅能反映事物的表面现象
正确答案:E解题思路：该题是考查各级精神发育迟滞的言语发育水平。几乎不会讲话，理解困难，表达亦有限为重度精神发育迟滞的表现；语言发育水平较差，词汇贫乏，能表达有限的意愿和要求为中度精神发育迟滞水平的表现；既不会说话也听不懂别人的话为极重度精神发育迟滞水平的表现。
4．下列关于苯丙酮尿症的描述正确的是
A．为一种常染色体显性遗传病
B．2岁以前开始治疗者可不留智力低下
C．尿中有特殊的鼠臭味
D．母孕期年龄越大，发生此症的可能越大
E．身材较高，面长，耳大，前额及颧骨突出，大睾丸
正确答案:C解题思路：苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传代谢病，由于苯丙氨酸羟化酶先天缺乏而引起的代谢紊乱的疾病，其神经系统异常主要表现为智力低下。出生后即应开始治疗，半岁以后开始治疗者可存在智力障碍。母孕期年龄越大，发生此症的可能性越大，为Down综合征的特点。身材较高，面长，耳大，前额及颧骨突出，大睾丸为脆性X综合征的特点。
5．关于脆性X综合征临床表现不正确的是
A．智力低下
B．语言发育迟缓，重复语言和模仿语言
C．过度活动、自残行为、类孤独症症状
D．合并癫痫者达10%
E．身材高大，面长耳大，前额及颧骨凸出，青春期后可见大睾丸
正确答案:D解题思路：脆性X综合征的主要临床表现有：①智力低下；②语言障碍；③行为障碍；④躯体障碍；⑤神经系统异常：合并癫痫者达15%。
二、B型题
（6-8题共用备选答案）
A．脆性X综合征
B．Kilinefelter综合征
C．Turner综合征
D．Down综合征
E．呆小症
6．外貌如女性，卵巢缺如，无生育力，第二性征发育不良
7．身材较高，面长，耳大，前额及颧骨凸出，大睾丸
8．外貌男性，但乳房肥大，睾丸小甚至无精子
正确答案:6.C,7.A,8.B解题思路：该题目考查考生性染色体异常较为常见的三种疾病典型的临床表现。Turner综合征、Down综合征、Klinefelter综合征及脆性X综合征，除了智力低下外分别具有各自的临床特征。Down综合征：双眼距宽，两眼角外上斜，耳位低，舌面沟裂深而多(阴囊舌)，通贯掌，掌纹atd角大于45°。脆性X综合征：语言障碍及言语发育迟缓，行为障碍及类孤独症症状；躯体特征：身材高，面长耳大，前额肌颧骨凸出，大睾丸。Klinefelter综合征：又称先天性睾丸发育不全、先天性生精不能症，表现外貌男性，但乳房肥大，睾丸微小或无睾丸，阴茎小，无精子，性情如女性；Turner综合征：又称先天性卵巢发育不全综合征，外貌女性，但第二特征发育不良，卵巢缺如，无生育力。
（9-11题共用备选答案）
A．苯丙酮尿症
B．Down综合征
C．胎儿酒精综合征
D．脆性X综合征
E．地方性克汀病
9．属于染色体数目改变的是
10．属于染色体结构改变的是
11．属于遗传代谢性疾病的是
正确答案:9.B,10.D,11.A解题思路：Down综合征是第21对常染色体为三体而引起的疾病，因此属于染色体数目改变。脆性X综合征为X染色体长臂远端有一缩窄区因而得名，属于染色体结构改变。苯丙酮尿症是由于先天缺乏苯丙氨酸羟化酶而造成体内酪氨酸代谢紊乱的一种单基因隐性遗传代谢性疾病。而胎儿酒精综合征及地方性克汀病均为孕产期有害因素造成的精神发育迟滞。
