一、A1型题：题干在前，选项在后。有A、B、C、D、E五个备选答案其中只有一个为最佳答案，其余选项为干扰答案。考生须在5个选项中选出一个最符合题意的答案（最佳答案）。 

1．甲状腺素的合成与释放不受哪种物质的影响(    ) 

A．二碘酪氨酸

B．促甲状腺激素

C．丙硫氧嘧啶

D．C肽

E．甲状腺球蛋白 

 

 

 

正确答案:D　解题思路：甲状腺素的合成与释放受多物质的影响。二碘酪氨酸、甲状腺球蛋白参与甲状腺素的合成过程。促甲状腺激素是垂体分泌的影响甲状腺素分泌的物质。丙硫氧嘧啶可阻断碘与酪氨酸结合，影响甲状腺素分泌。 

 

2．儿童甲状腺功能亢进主要见于(    ) 

A．淋巴细胞性甲状腺炎

B．弥漫性毒性甲状腺肿

C．外源性甲状腺素摄入过多

D．甲亢性甲状腺癌

E．亚急性甲状腺炎 

 

 

 

正确答案:B　解题思路：甲状腺功能亢进症是指由于内源性甲状腺素过多所致的一种临床综合征。儿童甲状腺功能亢进症主要见于弥漫性毒性甲状腺肿，仅少数患儿是由一些罕见疾病所造成的。 

 

3．对于生长激素的促生长作用，下列哪项描述不正确(    ) 

A．促进人体各种组织细胞增大和增殖

B．促进脂肪组织分解及游离脂肪酸的氧化

C．促进肝糖原合成，减少对葡萄糖的利用

D．促进细胞摄取氨基酸，使蛋白质合成增加

E．促进骨骼软骨细胞增殖，合成含有胶原和硫酸黏多糖的基质 

 

 

 

正确答案:C　解题思路：生长激素的基本功能是促进人体各种组织细胞增大和增殖，使骨骼、肌肉和各系统器官生长发育，骨骼的增长导致机体长高。生长激素促生长作用的基础是促进合成代谢，主要表现在：促进各种细胞摄取氨基酸，促进细胞核内mRNA的转录，最终使蛋白质合成增加；促进肝糖原分解，同时减少对葡萄糖的利用，使血糖升高；促进脂肪组织分解和游离脂肪酸的氧化生酮过程；促进骨骺软骨细胞的增殖并合成含有胶原和硫酸黏多糖的基质。 

 

4．下列哪项检查有助于诊断生长激素缺乏症(    ) 

A．长骨摄片

B．作智能筛查

C．TRH刺激试验

D．胰岛素刺激试验

E．染色体核型分析 

 

 

 

正确答案:C　解题思路：正常小儿随机测血清生长激素(GH)值可很低，因此单次测定血清GH无助于生长激素缺乏症的诊断，临床都采用刺激试验来判断垂体分泌GH的功能是否正常。常用的刺激药物有胰岛素、精氨酸、可乐定、左旋多巴等。 

 

5．在身材矮小的儿童中，哪种情况下其骨龄发育是正常的(    ) 

A．家族性矮身材

B．体质性青春期延迟

C．生长激素缺乏症

D．甲状腺功能减低症

E．先天性肾上腺皮质增生症 

 

 

 

正确答案:A　解题思路：引起儿童身材矮小的原因：部分是由内分泌疾病所致，如生长激素缺乏症、甲状腺功能减低症等，此类疾病骨龄都有不同程度的落后。部分矮小原因是正常变异所致，如体质性青春期延迟、家族性矮身材等，体质性青春期延迟中骨龄稍落后于正常；而家族性矮身材中其骨龄在正常范围内。 

 

二、A2型题：题干在前，选项在后。有A、B、C、D、E五个备选答案其中只有一个为最佳答案，其余选项为干扰答案。考生须在5个选项中选出一个最符合题意的答案（最佳答案）。 

6．2岁1个月患儿，因不会讲话、不能独走而就诊，经常患肺炎。体温37.3℃，脉搏108次／分，身长78cm，双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘第3～4肋间Ⅲ级收缩期杂音，腕部X线片示一个骨化中心。为确诊应选择哪项检查(    ) 

A．血清T、T、TSH测定

B．染色体检查

C．胸部X线摄片

D．免疫球蛋白测定

E．测血清苯丙氨酸浓度 

 

 

 

正确答案:B 

 

7．2个月女婴，出生后第3天出现黄疸至今未完全消退，吃奶量少，吸吮慢，平时安静多睡，哭声低哑，大便2天1次，色黄，腹胀，脐疝，肝右肋下2cm，质软，脾未扪及。最可能的诊断是(    ) 

A．肝炎

B．败血症

C．先天性巨结肠症

D．先天性胆道闭锁

E．先天性甲状腺功能减低症 

 

 

 

正确答案:E 

 

8．10个月女婴，因近半年来经常患上呼吸道感染、肺炎、皮肤感染，经化验确诊为暂时性低丙种球蛋白血症。对此病哪项治疗最合适(    ) 

A．长期输注胸腺素

B．胎儿胸腺移植

C．口服左旋咪唑

D．定期输注丙种球蛋白

E．并发感染时用适当抗生素 

 

 

 

正确答案:E 

 

9．患儿1岁半，不会独立行走，生后常便秘、腹胀、少哭。体检：眼睑水肿，皮肤粗糙，心率76次／分，腹部膨隆。最可能的诊断是(    ) 

A．21-三体综合征

B．苯丙酮尿症

C．先天性甲状腺功能减低症

D．佝偻病活动期

E．软骨营养不良 

 

 

 

正确答案:C 

 

10．1岁小儿，不会站立，表情呆滞，很少哭，智力低下，尿有鼠尿臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，膝反射亢进，三氯化铁试验(+)，此患儿的治疗主要是(    ) 

A．补充蛋白质

B．补充大量维生素

C．无特殊治疗方法

D．低苯丙氨酸饮食

E．补充多种氨基酸 

 

 

 

正确答案:D 

 

三、A4型题：以下提供若干个案例，每个案例下设若干道考题。请根据答案所提供的信息，在每一道考题下面的A、B、C、D、E五个备选答案中选择一个最佳答案。 

（11-13题共用题干） 

男孩，14岁。系足月儿，娩出经过顺利，出生体重2.8kg，身高47cm，头围33cm。母乳喂养，5个月起添加辅食，11个月断乳。婴儿期除偶患上呼吸道感染外，无其他疾病。但自1岁起，其生长速度减慢，出牙亦较同年龄小儿为迟。7岁上学，学习成绩中等。体检：身高110cm，上、下部量比例为1.02，骨龄相当于8岁，尚无第二体征，睾丸降至阴囊。 

11．本例初步诊断为(    ) 

A．原发性垂体性生长激素缺乏症

B．继发性垂体性生长激素缺乏症

C．宫内生长发育障碍

D．体质性生长延迟

E．呆小病 

12．为确诊，先做哪项实验室检查(    ) 

A．测空腹血人生长激素(GH)

B．做刺激生长激素(GH)释放试验

C．测ACTH

D．测T、T、TSH

E．测定促性腺激素 

13．明确诊断后，主要的治疗药物为(    ) 

A．促蛋白合成激素

B．甲状腺素片

C．糖皮质激素

D．GH替代疗法

E．绒毛膜促性腺激素 

 

 

 

正确答案:11．A；12．D；13．D 

 

（14-17题共用题干） 

2岁患儿，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。 

14．为确诊应选择哪项检查(    ) 

A．血清T、T、TSH测定

B．测血清苯丙氨酸浓度

C．腕部X线摄片

D．染色体检查

E．头颅CT 

15．该患儿最可能的诊断是(    ) 

A．脑发育不良

B．苯丙酮尿症

C．先天愚型

D．佝偻病

E．甲状腺功能减低症 

16．该患儿除有特殊面容外，其他常见的畸形为(    ) 

A．atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲

B．并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形

C．眼发育不良、耳道闭锁

D．睾丸小、乳房发育

E．翼颈、乳头间距宽 

17．该患儿病因不包括(    ) 

A．母亲受孕时年龄过大

B．父母智力水平

C．遗传因素

D．病毒感染

E．放射线 

 

 

 

正确答案:14．D；15．C；16．A；17．B 

 

四、B1型题：是一组试题（2至4个）公用一组A、B、C、D、E五个备选。选项在前，题干在后。每题只有一个正确答案。每个选项可供选择一次,也可重复选用，也可不被选用。考生只需为每一道题选出一个最佳答案。 

（18-20题共用备选答案） 

A．21-羟化酶缺乏症

B．11β-羟化酶缺乏症

C．17α-羟化酶缺乏症

D．3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症

E．20、22碳链裂解酶缺乏症 

 答案 A B C D E 18．新生儿，足月顺产，母乳喂养。生后半个月发现精神萎靡，呕吐，体重减轻。体检：反应差，失水征，皮肤色素深，外生殖器示阴蒂肥大。颊黏膜刮片X小体阳性(    ) 

  答案 A B C D E 19．女孩，6岁。出生后发现皮肤、黏膜色素增深，阴蒂肥大，大阴唇似阴囊。体检：血压115／90mmHg，外阴男性化。血钠150mmol／L，颊黏膜刮片X小体阳性(    ) 

  答案 A B C D E 20．新生儿，出生后1周起小儿反应差，进食少，伴呕吐，体重下降。体检：两眼凹陷，皮肤弹性差，女性外阴。血钠120mmol／L，血钾7.0mmol／L，染色体核型分析46XY。B超：双侧肾上腺增大(    ) 

 

 

 

正确答案:18.A,19.B,20.E　解题思路：3.常见的先天性肾上腺皮质增生症分别由21-羟化酶缺乏症（21-OHD）、11β-羟化酶缺乏症、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症、17α-羟化酶缺乏症、20、22碳链裂解酶缺乏症等组成。21-OHD可出现呕吐、腹泻、脱水、消瘦及男性化，有低钠血症、高钾血症、低血容量的表现。11β-羟化酶缺乏症在临床上除有与21-OHD相似的男性化症状外，还可有钠潴留和高血压。20、22碳链裂解酶缺乏症罕见，由于醛固酮、皮质醇及性激素合成受阻，病情较重，可出现失盐、脱水、男性假两性畸形等，因患儿肾上腺皮质内胆固醇大量堆积可致肾上腺增大。 

 

（21-24题共用备选答案） 

A．生长激素缺乏症

B．中枢性尿崩症

C．先天性甲状腺功能减低症

D．外周性性早熟

E．糖尿病酮症酸中毒 

 答案 A B C D E 21．男孩，8岁。身材矮小，上下肢比例正常。体检：面容较幼稚，应答反应好，腹部皮下脂肪丰满。手腕骨X线片示骨龄5岁(    ) 

  答案 A B C D E 22．女孩，7岁余。乳房增大5个月，阴道出血3天。体检：乳房B3期，乳晕及小阴唇色素沉着，无阴毛。盆腔B超：子宫增大，右侧卵巢可见3cm×2cm×2cm的囊性占位。LHRH兴奋试验LH峰值／基值=1.5。手腕骨X线片示骨龄8岁(    ) 

  答案 A B C D E 23．女孩，11岁半。多饮、多尿，人渐消瘦1个月，近2天发热、咳嗽。空腹血糖17.5mmol／L，血酮体阴性，pH7.28．BE-8.0mmol／L(    ) 

  答案 A B C D E 24．男孩，8岁。多饮、多尿近5个月。体检：生长发育落后，精神萎靡，皮肤干燥、苍白。血渗透压298mmol／L，血钠145mmol／L，尿比重小于1.005。头颅MRI示蝶鞍处可见1cm×1cm×1.5cm大小占位影(    ) 

 

 

 

正确答案:21.A,22.D,23.E,24.B 

 

五、X型题：由一个题干和A、B、C、D、E五个备选答案组成，题干在前，选项在后。要求考生从五个备选答案中选出二个或二个以上的正确答案，多选、少选、错选均不得分。 

25．儿童糖尿病的治疗包括(    ) 

A．饮食管理

B．适当运动

C．加强宣教

D．药物的应用

E．定期监测血糖 

 

 

 

正确答案:ABCDE　解题思路：儿童糖尿病的治疗是一综合治疗的过程，共包括5个方面：药物的应用、饮食管理、适当运动、加强宣教及定期监测血糖。 

 

26．先天性甲状腺功能减退症的典型临床表现是(    ) 

A．特殊面容和体态

B．智能发育落后

C．生理功能低下，精神、食欲差

D．肌张力增强、痉挛性瘫痪

E．肝脾肿大 

 

 

 

正确答案:ABC 

 

27．新生儿先天性甲状腺功能减退症的临床特点是(    ) 

A．皮肤出现斑纹及硬肿

B．生理性黄疸延迟不退

C．反应迟钝，常处于睡眠状态

D．体温低，哭声低

E．腹胀、顽固性便秘 

 

 

 

正确答案:ABCDE 

 

28．在下列哪些情况下应考虑新生儿先天性甲状腺功能减退症的可能(    ) 

A．新生儿黄疸持久不退

B．腹胀、便秘

C．反应迟钝、喂养困难

D．肝脾肿大

E．发热、腹泻 

 

 

 

正确答案:ABC 

 

29．苯丙酮尿症导致神经系统损害的原因有(    ) 

A．黑色素合成不足

B．甲状腺素、肾上腺素合成减少

C．多巴胺、5-羟色胺等神经递质缺乏

D．高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物潴留

E．GTP活力缺陷，影响BH代谢 

 

 

 

正确答案:ABC